settembre 2020
da: La pagina gialla – a cura di Alessandro Ventura
Dell’atresia biliare tutti sappiamo tutto: che si tratta di una malattia grave, che è tuttora l’indicazione più frequente al trapianto epatico in età pediatrica, che le probabilità di sopravvivenza a lungo termine con il fegato nativo sono fortemente correlate con la precocità della diagnosi e dell’intervento (porto-entero-stomia alla Kasai prima dei 60 giorni, meglio ancora se prima dei 30), che non si tratta di una malformazione congenita, ma piuttosto di una anomalia in divenire in epoca perinatale, che molti casi possono essere asintomatici alla nascita, che un modo efficace per ottimizzare la tempestività della diagnosi è quello di valorizzare sempre e comunque la persistenza di un ittero neonatale dopo i 25 giorni di vita e di dosare sempre (sempre e comunque) in questi casi la bilirubina diretta (che dopo questa età deve essere inferiore a 0,9 mg%).
Ma, per quanto sembri impossibile, ancora oggi, anche nel nostro Paese la diagnosi e l’intervento di Kasai vengono fatti in ritardo, dopo il tempo utile, in più della metà dei casi. L’importanza di guardare il colore delle feci del neonato prima della dimissione e al controllo del primo mese è indiscutibile: ma non basta e ancora una volta è evidente che qualcosa non funziona, che l’esame non viene sempre fatto o non viene correttamente interpretato, né dai genitori né dai pediatri…
Uno studio svolto nella città cinese di Shenzen, riprendendo la strada percorsa con relativo successo in Giappone, a Taiwan e anche in Canada, ha valutato e confermato l’efficacia di un intervento di screening basato sulla distribuzione alle puerpere di una carta per il raffronto cromatico delle feci e sulla raccomandazione di riportare a osservazione del pediatra di riferimento i bambini il colore delle cui feci era indicato dalla tabella cromatica come a rischio (Zheng J, et al. Arch Dis Child 2020; 105(8):720-723).
Anche se non vengono estrapolati i dati sulla sensibilità e specificità del test, nei due anni dopo l’introduzione di questo screening, rispetto ai due anni che lo hanno preceduto, si è assistito a una riduzione dell’età media alla diagnosi da 81 a 56 giorni, a un aumento dell’8% (dal 47% al 54%) dei casi senza ittero e con fegato nativo all’età di due anni e anche a un significativo aumento della quota di famiglie che hanno accettato di sottoporre il bambino alla Kasai (dal 68% all’84%) (questo del rifiuto dell’intervento e di affrontare le cure di una malattia cronica è peraltro un problema specificamente cinese).
Nell’editoriale che accompagna l’articolo si rimarca come, nonostante il miglioramento delle cose, l’età alla diagnosi, dopo lo screening attraverso l’esame delle feci con raffronto colorimetrico, rimanga ancora insostenibilmente alta.
Di certo il modo migliore per intercettare tempestivamente tutti i casi di atresia biliare rimane ancora il dosaggio ematico della bilirubina totale ai neonati (esame che pur più invasivo e costoso dell’ispezione fecale e certamente gravato da una specificità non ottimale ha, oltretutto, la plusvalenza di intercettare precocemente anche altre malattie biliari geneticamente indotte) (McKiernan PJ. Arch Dis Child 2020;105(8):709-10).
Stanti le difficoltà di attuare questo screening, l’intervento più efficace e irrinunciabile perché facilmente praticabile è quello attuabile dal pediatra e dalle Pediatrie e Neonatologie di riferimento attraverso il puntuale dosaggio della bilirubina diretta in ogni lattante ancora itterico ai 25 giorni: bene o anche benissimo che stia.